Otizm en erken 8 aylıkken bulgu verir. 18 aylıkken testlerle tarama yapıldığında sonuç alınır. Güvenilir bir klinik tanı için 3 yaşı bitirmesi beklenmelidir. Göz teması, seslenildiğinde dönüp bakması ve işaret etmesi normal gelişim açısından önemlidir. Belirtileri otizmle karışan hastalıklar vardır. Özellikle dil sorunlarının bazı formları örtüşür.
Otizm nedir sorusunun ardından en çok merak edilen bir diğer konu otizmin belirtileri olmaktadır. Çocuğun başkaları ile göz teması kuramaması, adı ile seslenildiğinde bakmaması, söylenenleri duymuyor gibi davranması, bazı sözleri tekrar tekrar alakasız ortamlarda söylemesi, oyuncaklarla oynayamaması, parmağı ile bir şeyi gösterememesi, yaşıtlarının oynadığı oyunlara ilgisiz kalması, akranlarına göre konuşmada geri kalması, sallanma, çırpınma veya aşırı hareketli olması, gözlerinin bir noktaya takılıp kalması, eşyaları döndürme, sıraya dizme, rutin değişikliğine aşırı tepki vermesi, kucaklamak isteyene tepki verip ona yönelmemesi otizmin başlıca belirtilerindendir.
Bu belirtiler gözlemlendiğinde otizm açısından değerlendirme için mutlaka bir uzmana danışılmalıdır. Araştırmalar 14 aylıkken bile otizm teşhisi konulabildiğini ve rahatsızlığın etkilerini azaltacak erken tedavi yöntemlerinin 2 yaşında bile uygulanabildiğini göstermektedir.